Malformation congénitale

Les malformations congénitales ou anomalies congénitales correspondent à l’ensemble des anomalies physiques (anomalies visibles) et organiques (malformations des organes) présentes dès la naissance. Il existe une multitude de malformations congénitales, avec des répercussions plus ou moins importantes pour l’enfant. Certaines malformations congénitales compromettent la survie de l’enfant, tandis que d’autres ont des conséquences mineures. La prise en charge des malformations congénitales est adaptée à leur nature et à leur importance.

Qu’est-ce qu’une malformation congénitale ?

Les malformations congénitales ou anomalies congénitales, ou troubles congénitaux, regroupent l’ensemble des défauts survenant au cours de la vie embryonnaire, que ces défauts concernent l’apparence physique ou des organes internes, que ces défauts soient détectés dès la naissance ou plus tard au cours de la vie.

Plusieurs types de malformations congénitales sont considérés.

• Les malformations primaires correspondent aux anomalies de structure d’un organe ou d’une partie d’un organe dues à des troubles de développement de l’organe. Dues à des anomalies génétiques, elles se répartissent en trois catégories :
  • les génopathies dues à des mutations génétiques,
  • les anomalies chromosomiques dues à des anomalies de nombre ou de structure des chromosomes,
  • les malformations multifactorielles dues à des anomalies génétiques et à des facteurs environnementaux. 
• Les malformations secondaires sont liées à une interruption du développement normal d’un organe due à un agent tératogène. Les agents tératogènes sont multiples :
  • un agent infectieux (bactérie, virus),
  • une substance chimique (médicaments, hormones, produits chimiques),
  • des radiations ionisantes,
  • d’autres facteurs (métaboliques, toxiques). 
• Les polymalformations sont définies comme l’association d’au moins deux malformations congénitales. Les polymalformations peuvent être de trois types :
  • une séquence (ensemble d’anomalies qui découlent d’une première anomalie),
  • un syndrome malformatif (ensemble d’anomalies non liées entre elles mais ayant la même cause),
  • une association (survenue d’au moins deux malformations n’appartenant ni à un syndrome ni à une séquence). 

Causes des malformations congénitales

Dans plus de la moitié des cas, il est impossible de déterminer la cause exacte des malformations congénitales.

Cependant, plusieurs causes sont bien identifiées :

• des causes endogènes (mutations génétiques ou anomalies chromosomiques) avec différents modes de transmission des parents aux enfants ;
• des causes exogènes (infection, facteurs environnementaux, exposition à des agents tératogènes) ;
• des causes multifactorielles (anomalies génétiques et facteurs environnementaux).

Plusieurs facteurs de risque de malformations congénitales sont également connus :

• des facteurs socio-économiques et démographiques (pays à ressources limitées, faible niveau socio-économique, âge maternel avancé) ;
• des facteurs génétiques (consanguinité) ;
• des infections maternelles (syphilis, rubéole, toxoplasmose) ;
• l’état nutritionnel de la mère (carence en iode et en folates, diabète gestationnel, apport excessif en vitamine A, déficit en vitamine B3) ;
• obésité ;
• des facteurs environnementaux (exposition à des pesticides, prise de certains médicaments, consommation d’alcool, de tabac ou de drogues, exposition aux radiations).

Conséquences des malformations congénitales

Les malformations congénitales ont des répercussions très variables selon leur nature :

• un décès dès les premiers mois de la vie ou un décès prématuré ;
• une incapacité à long terme, un handicap ;
• un retard mental ou un retard d'apprentissage ;
• une prédisposition à des problèmes de santé divers ;
• des conséquences sociales, familiales ;
• une gêne esthétique. 

Schématiquement, les malformations congénitales se divisent en deux groupes :

• les malformations externes, visibles : spina-bifida, bec-de-lièvre, malformations des membres ;
• les malformations internes touchant les organes (absence d’un organe, défaut de développement d’un organe, organe en surnombre, organe non fonctionnel). 

Malformations congénitales : dépistage et diagnostic

Le diagnostic des malformations congénitales peut avoir lieu dès la naissance ou plus tardivement au cours de l’enfance, voire de l’âge adulte. Tout dépend en effet des conséquences visibles ou fonctionnelles des malformations congénitales.

Dès la grossesse, il est possible de dépister certaines malformations congénitales, notamment celles liées à des anomalies génétiques :

• les diagnostics prénatals des maladies génétiques pour les familles à risques ;
• le dépistage de la trisomie 21 par analyse de sang et/ou amniocentèse ;
• la vaccination contre la rubéole dès l’enfance chez les petites filles ;
• les échographies obstétricales qui peuvent détecter certaines malformations congénitales. 

D’autres malformations congénitales, comme la dysplasie congénitale de hanche, sont recherchées dès la naissance pour mettre en place précocement la meilleure prise en charge.

Prévention et prise en charge des malformations congénitales

Prévention

Certaines malformations congénitales ont des causes exogènes bien identifiées (infection, carences nutritionnelles, exposition à des substances chimiques). Ces malformations congénitales peuvent ainsi être prévenues grâce à des mesures préventives mises en place avant la grossesse ou dès le début de la grossesse :

• l'arrêt du tabac, de l’alcool et de la prise de drogues ;
• la supplémentation en acide folique et en iode ;
• la vaccination contre la rubéole ;
• des précautions alimentaires pour limiter le risque de toxoplasmose ;
• le contrôle du diabète gestationnel ;
• la non-exposition aux radiations ou à des substances chimiques tératogènes ;
• l’arrêt de certains médicaments. 

Prise en charge

Selon les malformations congénitales, il est parfois possible de les traiter. La chirurgie est ainsi utile pour les malformations cardiaques ou les malformations des membres. Dans les autres cas, la prise en charge vise à soulager les conséquences dues aux malformations congénitales.

Dans les cas les plus graves, il est malheureusement impossible de remédier aux conséquences gravissimes des malformations congénitales et le décès dès les premières semaines de vie est inéluctable.