Phénylcétonurie

La phénylcétonurie, aussi appelée PCU, est une maladie génétique rare. Elle provoque l’accumulation d’un acide aminé, la phénylalanine, toxique à hautes doses pour le cerveau. Lorsqu’elle n’est pas traitée, la phénylcétonurie peut causer de graves retards mentaux.

Le nom de phénylcétonurie vient du fait qu’on retrouve des phénylcétones dans les urines des personnes atteintes de la maladie. Ces substances donnent une odeur caractéristique aux urines et à la sueur, décrite comme celle de la paille mouillée ou de souris.

Le point dans notre article.

Causes et symptômes de la phénylcétonurie

La phénylalanine est un acide aminé essentiel. C’est un élément indispensable au bon fonctionnement de l’organisme, apporté par l’alimentation (dans la viande notamment).

Par exemple, la phénylalanine est utilisée pour produire de la tyrosine, un autre acide aminé qui sert lui-même à la fabrication de mélanine, responsable de la pigmentation de la peau.

Chez les personnes atteintes de phénylcétonurie, la phénylalanine hydroxylase, l’enzyme qui permet d’utiliser la phénylalanine, fait défaut et provoque un excès de phénylalanine dans le sang et la présence de phénylcétones dans les urines.

Lorsque la phénylcétonurie n’est pas traitée, la maladie peut se manifester par :

• un retard du développement du cerveau, se traduisant souvent par un déficit mental (à cause de l’accumulation de phénylalanine au niveau du cerveau) ;
• de l’épilepsie ;
• une couleur de peau, de cheveux et des yeux plus claire que celle des autres membres de la famille (due à un manque de tyrosine entraînant une baisse de la mélanine qui colore la peau) ;
• de l’eczéma.

Plusieurs types de phénylcétonurie

Parce qu’elle peut avoir des conséquences graves si elle n’est pas prise en charge rapidement, la phénylcétonurie est systématiquement dépistée dans les premiers jours qui suivent la naissance. Il s’agit de mesurer le taux de phénylalanine dans un prélèvement de sang (test de Guthrie).

La phénylcétonurie présente différentes formes selon le taux de phénylalanine dans le sang :

• Phénylcétonurie classique : au-delà de 20 milligrammes de phénylalanine par décilitre de sang.
• Phénylcétonurie atypique :entre 10 et 20 milligrammes de phénylalanine par décilitre de sang.
• Hyperphénylalaninémie Modérée Permanente (HMP) : lorsque le taux de phénylalanine dans le sang est inférieur à 10 milligrammes par décilitre. Dans ce cas, une simple surveillance médicale suffit.

Comment vivre avec la phénylcétonurie ?

Pour ne pas augmenter le taux de phénylalanine dans le sang, les personnes atteintes de phénylcétonurie suivent un régime alimentaire strict pauvre en protéines (source de phénylalanine).

Tant que le régime est suivi, il n’y a pas de risque de développer les symptômes de la maladie. Il est donc à poursuivre tout au long de la vie.