Ataxie de Friedreich

Sommaire

L’ataxie de Friedreich, ou maladie de Friedreich, est une maladie génétique rare à transmission autosomique récessive, qui débute généralement durant l’enfance. Elle provoque essentiellement des troubles de l’équilibre et de la coordination des mouvements, associés à des problèmes articulaires, une atteinte cardiaque et parfois un diabète. Une prise en charge pluridisciplinaire est indispensable pour traiter les différents aspects de la maladie et des traitements curatifs sont actuellement en cours d’évaluation clinique.

L’origine de l’ataxie de Friedreich

L’ataxie de Friedreich, encore appelée maladie de Friedreich, est une maladie neurodégénérative qui appartient aux hétérodégénérescences spino-cérébelleuses (maladies héréditaires touchant les neurones de la moelle épinière et du cervelet). Cette maladie est due à une anomalie génétique au niveau du gène X25 situé sur le chromosome 9. Le gène X25 code une protéine, la frataxine, dont la fonction exacte n’est pas encore connue. La frataxine intervient dans la production d’énergie pour les cellules et les cellules n’ont pas toutes la même sensibilité face au déficit en frataxine. Ainsi, les cellules du muscle cardiaque et les cellules nerveuses sont particulièrement sensibles à ce déficit, ce qui explique que la maladie touche principalement le muscle cardiaque et les neurones.

Le mode de transmission de l’ataxie de Friedreich est autosomique récessif, c’est-à-dire que les deux parents doivent transmettre l’anomalie génétique pour que l’enfant soit atteint par la maladie. Dans une famille, si un enfant est atteint de la maladie, il existe un risque de 25 % d’avoir un autre enfant atteint à chaque nouvelle grossesse.

À noter : l'ataxie de Friedreich est une maladie rare, avec une fréquence d'1 pour 50 000 habitants, ce qui représente environ 1 300 malades en France.

Les symptômes de l’ataxie de Friedreich

L’ataxie de Friedreich se manifeste généralement entre 7 et 14 ans, plus rarement après l’âge de 20 ans (20 % des cas). Elle touche aussi bien les garçons que les filles, de toutes origines ethniques hormis les origines asiatiques. Les symptômes apparaissent progressivement, d’abord les atteintes neurologiques, puis les atteintes articulaires et cardiaques.

Les symptômes de l’ataxie de Friedreich sont :

  • une ataxie (trouble de la coordination des mouvements) des jambes puis des bras ;
  • des troubles de la marche et de l’équilibre ;
  • une faiblesse des membres inférieurs ;
  • des troubles du langage et de la déglutition ;
  • une perte de sensibilité ;
  • des troubles du mouvement des yeux, voire une baisse de l’acuité visuelle ou auditive dans les formes évoluées de la maladie ;
  • une atteinte cardiaque 4 à 5 ans après le début de la maladie (augmentation anormale du volume du cœur, troubles du rythme cardiaque, insuffisance cardiaque progressive affectant la respiration) ;
  • des troubles ostéo-articulaires dans 75 % des cas (déformations vertébrales, creusement de la voûte plantaire) ;
  • un diabète dans 10 à 20 % des cas.

La maladie évolue lentement et de manière très variable selon les patients. Le plus souvent, les malades deviennent incapables de marcher 10 à 20 ans après le début de la maladie. Le décès est souvent précoce, du aux complications cardiaques et respiratoires.

Le diagnostic de l’ataxie de Friedreich

Les médecins évoquent le diagnostic de l’ataxie de Friedreich face à la survenue de symptômes évocateurs chez un enfant ou un adolescent. Pour confirmer le diagnostic et évaluer l’étendue des symptômes, plusieurs examens sont réalisés :

  • un électromyogramme (étude de l’activité électrique des muscles) pour mettre en évidence les atteintes neurologiques ;
  • un bilan cardiaque complet (électrocardiogramme, échographie cardiaque) ;
  • une analyse génétique pour détecter l’anomalie génétique responsable de la maladie ;
  • des analyses sanguines pour dépister un éventuel diabète ;
  • des examens d’imagerie (radiographies, scanner, IRM pour déceler des troubles articulaires).

Dans les familles ayant déjà un ou plusieurs cas d’ataxie de Friedreich, un diagnostic prénatal peut être proposé aux couples. L’anomalie génétique est recherchée sur 2 types de prélèvements en fonction du stade de la grossesse :

  • à 12 semaines d’aménorrhée sur une biopsie de trophoblaste (tissu embryonnaire) ;
  • à 16 semaines d’aménorrhée par prélèvement de liquide amniotique lors d’une amniocentèse.

Le traitement de l’ataxie de Friedreich

Actuellement, aucun traitement curatif ne permet de guérir l’ataxie de Friedreich. Néanmoins, un diagnostic précoce est capital pour mettre en place rapidement une prise en charge pluridisciplinaire adaptée reposant sur plusieurs aspects :

  • la kinésithérapie, l’orthophonie et l’ergothérapie pour préserver l’autonomie du patient et ralentir la progression de la maladie ;
  • des traitements médicamenteux pour soulager certains symptômes (myorelaxants contre les contractures musculaires) ou les traiter (médicaments contre les troubles du rythme cardiaque ou contre le diabète) ;
  • des dispositifs orthopédiques ou des interventions chirurgicales pour les déformations osseuses ou articulaires.

Dans certains pays dont la France, des médicaments sont actuellement en cours d’évaluation clinique. Le coenzyme Q10 et ses dérivés (idébénone) pourraient permettre de rétablir la production d’énergie pour les cellules et ainsi compenser les effets du déficit en frataxine. À doses élevées (de 90 à 2 000 mg/jour) et sur des périodes prolongées, les premiers résultats semblent montrer une efficacité surtout sur les troubles cardiaques et beaucoup moins sur les atteintes neurologiques.

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